Мутація гена Grin2C може бути рідкісною причиною хвороби Альцгеймера
Представники декількох італійських дослідницьких груп заявили, що мутація гена Grin2C може спричинити один з різновидів деменції - хворобу Альцгеймера.
Про це повідомляє ANSA.
«Ми очікуємо, що Grin2C буде дуже рідкісною причиною хвороби Альцгеймера», - заявила дослідниця з Центру хвороби Альцгеймера при лікарні Молінетт у Турині Еліза Рубіно.
Цей ген відповідає за кодування субодиниці NMDA-рецептора глутамату. За допомогою сучасних молекулярно-генетичних методів вчені змогли виявити ще одну потенційну причину хвороби Альцгеймера.
Крім того, вони змогли продемонструвати ефекти цієї мутації на клітинних моделях, які проявляються у підвищеній збудливості нейронів та зміненому зв’язуванні цього білка з іншими нейронними білками.
«До цього часу було відомо, що рідкісні мутації в генах Psen1, Psen2 і App спричиняють хворобу Альцгеймера, головним чином у передстаречому віці», — заявив Інночензо Райнеро, який у лікарні Молінетт і Туринського університету керує Центром хвороби Альцгеймера та пов’язаної з нею деменції.
Повідомляється, що вчені почали досліджувати перших пацієнтів 7-8 років тому. Хвороба Альцгеймера є основною причиною серйозних когнітивних розладів у людей, і стала однією з головних проблем зі здоров’ям у всьому світі.
Наукові дослідження виявили, що хвороба виникає внаслідок складної взаємодії генетичних факторів і різноманітних додаткових чинників, таких як гіпертонія, ожиріння, діабет, депресія та соціальна ізоляція. Ці фактори сприяють накопиченню в мозку двох токсичних білків — бета-амілоїду та тау-білка, які є основними винуватцями нейродегенерації.
Нагадаємо, Стрес хірургів на початку операції покращує одужання пацієнтів — дослідження
Анастасія Князєва - pravdatutnews.com