Мутація, яка зменшує ризик зараження ВІЛ, виникла понад 7 тисяч років тому в регіоні Чорного моря. Дослідження, опубліковане в журналі Cell, показало, що носіями цієї мутації є до чверті населення Данії та значна частина жителів Північної Європи. Вчені з Копенгагенського університету встановили, що ця генетична зміна з'явилася в період між 6,7 та 9 тисячами років тому.
"Це надзвичайно захопливо: мутація, яка виникла тисячоліття тому, сьогодні захищає людей від сучасної хвороби, яка існує менше ніж 100 років", – зауважив професор Сімон Расмуссен, провідний автор дослідження з Центру фундаментальних метаболічних досліджень Novo Nordisk.
Команда дослідників застосувала новітню AI-платформу для аналізу давньої ДНК, дослідивши зразки понад 900 людських скелетів, вік яких охоплює період від кам'яної доби до епохи вікінгів, а також геномні дані 2 тисяч сучасних людей. Завдяки цьому аналізу вченим вдалося визначити час першої появи мутації в людській популяції. Вони виявили, що мутація спочатку повністю була відсутня, а потім раптово виникла та почала дуже швидко поширюватися.
"Це вказує на те, що вона давала значну перевагу для виживання", – пояснює перша авторка дослідження Кірстіне Равн.
Ідеться про мутацію, яка призводить до "поломки" одного з імунних генів. Хоча на перший погляд це може здаватися негативним явищем, саме ця генетична зміна, ймовірно, зіграла ключову роль у виживанні наших пращурів.
"Надмірно агресивна імунна система може бути смертельною. Під час важких інфекцій – як-от COVID-19 – саме надлишкова імунна відповідь стає причиною ускладнень і смерті", – пояснює співавтор Леонардо Кобуччо.
Перехід людства до осілого способу життя та розвитку сільського господарства призвів до збільшення щільності населення та частіших контактів з тваринами, а отже, і з різними збудниками хвороб. У таких умовах більш помірна, стримана реакція імунної системи могла виявитися перевагою для виживання.
Дивовижно, але ця стародавня мутація виявилася ефективною і проти вірусу імунодефіциту людини (ВІЛ), оскільки вона блокує той самий шлях, який вірус використовує для проникнення в імунні клітини. Саме цей механізм ліг в основу розробки сучасних лікарських препаратів та методів генної терапії, спрямованих на боротьбу з ВІЛ-інфекцією.
Нагадаємо, Достигання помідорів і старіння людей мають спільний механізм — дослідження
Ростислав Шваник - pravdatutnews.com
