Фото: Стівен Гокінг/Britannica

Науковці підтвердили покращення стану чоловіка з рідкісною генетичною формою бічного аміотрофічного склерозу (БАС) після експериментальної терапії. Через рік після початку лікування він продовжив працювати лікарем.

Про це повідомили Nature з посиланням на дослідження опублікованому в журналі Med.

Чоловік став першою людиною, яка отримала препарат, створений спеціально для впливу на генетичну мутацію, що спричинила його захворювання.

Що відомо про хворобу

БАС — це захворювання нервової системи, за якого поступово гинуть рухові нейрони головного та спинного мозку. Через це у людини виникають м'язова слабкість і проблеми з мовленням, а згодом може розвинутися параліч.

Хвороба також може уражати м'язи, необхідні для дихання. Наразі БАС вважається невиліковним, а можливості його лікування залишаються обмеженими.

Саме з БАС жив британський фізик Стівен Гокінг. Йому діагностували захворювання в молодому віці, однак він прожив із ним понад 50 років і помер у 2018 році у віці 76 років.

Як діяло лікування

У чоловіка виявили мутацію гена CHCHD10. Вона трапляється менш ніж у 1% людей зі спадковою формою БАС. Цей ген пов'язаний із виробленням білка, необхідного для роботи мітохондрій — структур клітин, які забезпечують їх енергією.

Для пацієнта розробили препарат на основі РНК — терапію антисенсовими олігонуклеотидами. Вона використовує короткі фрагменти генетичного матеріалу, які впливають на РНК і зменшують вироблення білка, пов'язаного з розвитком хвороби. При цьому ДНК пацієнта не змінюють.

Із квітня 2024-го до квітня 2025 року чоловік отримав шість доз препарату. Ліки вводили безпосередньо у спинномозкову рідину. Серйозних побічних ефектів, за даними дослідників, не зафіксували.

Через рік після першої дози в крові пацієнта до нормального рівня знизився показник легкого ланцюга нейрофіламентів — білка, рівень якого може підвищуватися при пошкодженні нервових клітин.

Також покращилися результати тесту, що оцінює повсякденні функції людей із БАС, зокрема рухливість, мовлення та дихання. Інші показники дихання й когнітивних функцій залишалися стабільними.

Що кажуть науковці

Дослідники називають перші результати обнадійливими, однак наголошують, що за одним випадком неможливо визначити, чи здатен препарат зупинити прогресування БАС або вилікувати захворювання.

За пацієнтом планують спостерігати ще два-три роки. Також препарат потрібно випробувати на більшій кількості людей.

Науковці сподіваються, що подібний підхід у майбутньому можна буде застосовувати для лікування інших рідкісних генетичних форм БАС. Препарат, спрямований саме на мутацію в гені CHCHD10, вдалося розробити приблизно за три роки.

До слова, дієтологи назвали чотири добавки, які можуть допомогти контролювати рівень цукру в крові.

Софія Сімонова - pravdatutnews.com