Фото: Unsplash

Вчені розробили новий метод аналізу крові, який може значно прискорити діагностику рідкісних генетичних захворювань у дітей.

Про це пише The Guardian.

Рідкісні генетичні порушення – від муковісцидозу до мітохондріальних хвороб – часто важко виявити. Сучасне геномне тестування дає результат лише у половині випадків, а інші пацієнти змушені проходити тривалі й іноді болісні обстеження.

Щоб покращити діагностику, дослідники доповнили генетичний аналіз вивченням білків у клітинах крові пацієнтів. Порівнюючи ці білки з аналогічними у здорових людей, вчені можуть визначити, які генетичні зміни справді викликають хворобу.

Новий підхід дозволяє отримати результати вже за три дні та потребує лише 1 мл крові – на відміну від біопсій м’язів, які є інвазивними й ризикованими для дітей.

Хоча наразі метод зосереджено на мітохондріальних захворюваннях, дослідники вважають, що він потенційно підходить для діагностики до половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних хвороб. Перед впровадженням у клінічну практику необхідні додаткові дослідження.

Нагадаємо, комбінація енергетиків і м'яса прискорила ріст ракових клітин крові — дослідження

Олена Стебніцька - pravdatutnews.com