У маленької Марії-Терезії Михайловської діагностували спінально-м’язову атрофію першого типу. Для порятунку життя потрібен укол за понад 2 мільйони доларів. Батьки не можуть самостійно зібрати таку суму, тому просять про допомогу небайдужих.

Я прийшла сюди говорити про те, що мені треба ліки для моєї Марічки. Захворювання прогресуюче, якщо не давати кожного дня терапію, вона просто буде слабшати і помре. Спочатку вона перестане рухатися, дихати, а потім їсти, - розказує Ольга Кудрявая, мати 8-місячної дівчинки зі СМА.

І таких дітей, на жаль, безліч. 80% усіх рідкісних захворювань є вродженими, тобто виникають через мутації у ДНК. Відтак у центрі Львова батьки малечі з такими недугами провели акцію, аби бути почутими. Такі захворювання має 1 дитина на 6 тисяч новонароджених.

Вони є дуже різні, деякі діагностуються перинатально, тобто ще внутрішньо утробно. Наприклад, в мене так було, в дитини була підозра на цей діагноз. Є такі, які тільки з віком діагностуються, є такі які взагалі не діагностуються. Тобто дуже по різному, не можна так сказати одних критеріїв, - каже Ірина Гладун, мати хворого на туберозний склероз, представниця громадського руху «Орфанний дзвін».

Учасники акції розмалювали собі долоні та обличчя різними фарбами. І недаремно, адже кольорові долоньки – символ орфанної спільноти: єдності та сили.

В кожного захворювання є якийсь символічний колір. Але різні кольори це означає те, що є всі різні, але такі самі як звичайні люди, - пояснює Наталя Федосієнко, мати хлопчика, хворого на туберозний склероз.

Раннє виявлення орфанних захворювань та вчасно призначення лікування – половина успіху, – кажуть медики. Натомість проблема – у його дороговартості. Водночас багато орфанних хвороб вимагають симптоматичної терапії.

Ми б хотіли, щоб Облрада, міська рада нас почули, щоб вони допомагали нам трохи фінансово. Бо не кожна сім’я може потягнути лікування, тому що воно є дійсно є дороговартісне, - додає Наталя Федосієнко.

До слова, у Європі налічується близько 25 мільйонів осіб із орфанними захворюваннями, серед яких зустрічаються гематологічні, ендокринні та онкологічні.

Злата Новосельська - pravdatutnews.com