Фото: Sangharsh Lohakare / Unsplash

Команда лікарів і науковців здійснила історичний прорив у медицині, вперше в світі успішно застосувавши персоналізовану терапію редагування генів для лікування рідкісного спадкового захворювання.

Про це повідомляє Engadget.

Героєм цієї історії стало немовля на ім’я Кей Джей, яке народилося з рідкісною генетичною патологією — дефіцитом ферменту CPS1. Це надзвичайно небезпечне захворювання, що має смертність на рівні 50% протягом першого тижня життя. Навіть ті, хто виживає, часто стикаються з тяжкими наслідками: порушенням розвитку, ураженням нервової системи та потребою у трансплантації печінки.

Щоб врятувати життя дитини, фахівці створили унікальну, спеціально під цю мутацію розроблену терапію на основі технології CRISPR — системи точного редагування ДНК. Завдяки їй вдалося виправити генетичну помилку, яка й спричиняла розвиток хвороби.

Цей успішний випадок відкриває нові горизонти для лікування інших важких спадкових хвороб, таких як серповидноклітинна анемія, муковісцидоз та м’язова дистрофія. Персоналізоване редагування геному може стати майбутнім медицини — там, де раніше єдиною надією була трансплантація або паліативна допомога.

Нагадаємо, одна таблетка вакцини забезпечила захист від гострої кишкової інфекції

Олена Стебніцька - pravdatutnews.com