У Лондоні лікарі вперше у світі успішно вилікували сліпоту у дітей, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням. Для цього вони застосували генну терапію.

Про це повідомляє The Guardian.

Для випробування цього методу обрали чотирьох маленьких пацієнтів віком від одного до двох років із США, Туреччини та Тунісу. У всіх діагностували вроджений амавроз Лебера — серйозне порушення зору, спричинене дефектом гена AIPL1, яке призводить до повної втрати зору.

Хірурги клініки Great Ormond Street у Лондоні ввели здорові копії цього гена в сітківку одного з очей кожної дитини. Процедура тривала близько години. Після операції медики спостерігали за пацієнтами протягом п’яти років, а результати дослідження опублікували у науковому журналі Lancet.

Як показало спостереження, завдяки терапії діти змогли розрізняти форми, знаходити предмети, впізнавати обличчя рідних, а деякі навіть навчилися читати та писати.

Ми вперше маємо ефективне лікування найважчої форми дитячої сліпоти та потенційну зміну парадигми до лікування на ранніх стадіях захворювання. Ці результати демонструють те, як генна терапія здатна змінювати життя, — зазначив професор Мішель Майклідіс, фахівець із захворювань сітківки та професор офтальмології в Університеті Королівського коледжу Лондона.

Батьки одного з хлопчиків, шестирічного Джейса, який розпочав лікування у дворічному віці, назвали результати "дивовижними". Вони розповіли, що їхній син тепер може підіймати дрібні предмети з підлоги та впізнавати іграшки на відстані. Уже через місяць після операції вони помітили перші позитивні зміни — хлопчик відреагував на сонячне світло у вікні.

Ген AIPL1 відіграє ключову роль у функціонуванні фоторецепторів — клітин, що реагують на світло та передають візуальні сигнали до мозку. У дітей із вродженим амаврозом Лебера ці клітини працюють неправильно, тому вони можуть сприймати лише світло та темряву, а згодом повністю втрачають зір. Тепер, завдяки інноваційному лікуванню, у них з’явився шанс бачити світ навколо.

Нагадаємо, У США пересадили нирку від генетично модифікованої свині четвертому пацієнту у світі

Юлія Педюк - pravdatutnews.com