Фото: Children's Hospital of Philadelphia

Новітня генна терапія, що передбачає заміну лише однієї букви в ДНК, стала порятунком для немовляти з тяжкою хворобою печінки. Раніше половина дітей з таким діагнозом помирала, а в інших спостерігалися серйозні ураження мозку та печінки. Унікальність цієї терапії полягає ще й у тому, що її розробили індивідуально для пацієнта в надзвичайно короткий термін — за лічені місяці, а не роки.

Минуло вже понад два місяці від першого введення ліків, і лікарі готуються виписати дев'ятимісячного хлопчика, який до цього часу постійно перебував у лікарні. Про цей успішний випадок повідомили у журналі The New England Journal of Medicine.

Ситуація:

Американські лікарі діагностували у немовляти на першому тижні життя рідкісну генетичну хворобу печінки – недостатність карбамоїлфосфатсинтази-1. Через дефіцит ферменту в крові накопичувався токсичний аміак, що загрожувало ураженням мозку та потребувало пересадки печінки. До розробки спеціальної генної терапії хлопчик перебував на суворій низькобілковій дієті та отримував препарати для виведення аміаку.

Науковці створили індивідуальну генну терапію на основі технології CRISPR-Cas9, спрямовану на заміну єдиного дефектного нуклеотиду в ДНК, що спричиняв хворобу. Ліки доставили в печінку за допомогою ліпідних наночастинок.

Перші дві дози препарату, введені у віці семи та восьми місяців, дозволили хлопчику їсти звичайну кількість білка та успішно подолати інфекції. Після третьої дози у дев'ять місяців лікарі планують виписати дитину з лікарні. Розроблена методика точкової заміни нуклеотидів відкриває перспективи для лікування інших генетичних захворювань, оскільки потребує лише адаптації послідовності CRISPR, що значно спрощує та здешевлює розробку нових генних терапій.

Нагадаємо, Генетичний секрет довголіття: вчені розкрили особливості ДНК найстарішої жінки у світі

Ростислав Шваник - pravdatutnews.com