Фото: depositphotos

Міжнародна команда дослідників розробила новий підхід до секвенування людського геному, який дозволив прочитати сотні мільйонів раніше недоступних ділянок ДНК та створити найточнішу на сьогодні карту геному людини.

Про це повідомляє журнал Cell.

Нова збірка відтворює людський геном із точністю 99,4% його довжини. За словами дослідників, це допоможе точніше виявляти генетичні зміни, пов’язані зі спадковими захворюваннями, а також покращить якість генетичних досліджень.

Попередні методи секвенування мали труднощі з аналізом складних повторюваних ділянок ДНК, оскільки працювали з короткими фрагментами. Новий алгоритм навчився поєднувати довгі фрагменти, що перекриваються між собою, завдяки чому вдалося відновити навіть найскладніші повтори як безперервну послідовність.

За допомогою нової технології науковці отримали на 2–7% більше генетичної інформації, ніж за традиційних методів аналізу. Крім того, вони окремо реконструювали материнську та батьківську копії геному, виявивши, що кількість копій окремих генів може відрізнятися між ними.

Також дослідникам вдалося проаналізувати важкодоступні ділянки ДНК, зокрема щільні області поблизу центрів хромосом, які раніше залишалися практично недослідженими.

Автори роботи зазначають, що нову збірку геному вже використовують як еталон для перевірки результатів інших генетичних досліджень. Це дозволить стандартизувати аналіз між різними лабораторіями та точніше відрізняти справжні генетичні варіанти від можливих помилок секвенування.

До слова, тривале сидіння може підвищувати ризик деменції: експерти радять більше ходити.

Стрілець Діана - pravdatutnews.com